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2023年3月28日是唐医生发现的,所以最终命名为唐氏综合症,音译为ConfuciusSyndrome。唐氏综合症有什么症状? 首先,最直观的就是外观相似; 周周和前面提到的女演员杰米·布鲁尔,可以说是人群中的倒...

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指导意见：唐氏筛查的准确率是70-80%，一般认为超过0.3%就是高危，就是说先天缺陷的可能性是0.42%，...

2022年6月1日摘要:唐氏综合征是人类常见的染色体数目异常疾病,临床上,先天性智力障碍是唐氏综合征的主要表型之一,为此,探讨唐氏综合征神经系统发育障碍的机制尤为重要.建立动物和细胞疾病模型是...

2020年9月11日少数Noonan综合征(5%)也可由位于12p12.1上的KRAS(OMIM#190070)(NS3;OMIM#609942)、位于2p22.1(NS4;OMIM#610733)的SOSI(OMIM#182530)、位于3p25.2(NS5;0MIM#611...

2015年6月27日丛笪:盟垒鱼唐氏综合征的产前筛查模式和临床应用刘子建梁德杨陈敏廖灿唐氏综合征是一种常见的出生缺陷,产前诊断的“ 金标准” 是对侵入性检测获得的胎儿标本行...

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2018年11月20日为解决上述技术问题,本发明的基于机器学习的孕前期及孕中期唐氏综合征筛查方法包括如下步骤: 步骤一、选择孕妇中孕期唐氏筛查结果数据中的ns个字段作为训练特...

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2015年8月14日提示: 中华医学遗传学杂志2014年8月第31卷第4期Chi n J M ed G enet ,August 2014,VoI.31,N o.4男性易位型唐氏综合征一例吴庆华史惠蓉刘宁江淼王艳华赵振华孔...

2021年7月27日 唐氏综合征(DS)的特点是出生时智力受损,中年时会患有阿尔茨海默病(AD)。DS患者年龄的增长,他们的认知功能会随着AD病理学的发展而下降。在DS和AD中,基底前脑胆碱能神经元(BFCNs)的神...

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2022年8月12日 1.3.5DSCAM在突触可塑性中的功能 1.3.6DSCAM下游的信号级联 1.3.7DSCAM在唐氏综合征中的作用 1.3.8DSCAM参与自闭症、癫痫、呼吸系统疾病、和双相情感障碍 1.3...

2023年6月7日内容唐氏综合征概述血清标志物筛查无创产前基因检测1234出生缺陷遗传(40%)、环境(5-10%)、共同作用或原因不明(50%);胚胎发育异常;器官构造、功能代谢和精神行为...